Kun je je voorstellen dat je gediagnostiseerd wordt met de ziekte van Stargardt, terwijl je ook een oudere zus hebt die al veel gezichtsvermogen heeft verloren aan diezelfde ziekte? Je weet hoe dit iemands leven beïnvloedt uit ervaring: wat betekent dit voor jouw toekomst?
Dit is het verhaal van Lotte Luykx, die van haar persoonlijke situatie een kans heeft gemaakt om mensen bewust te maken van de ziekte van Stargardt. Dit heeft geresulteerd in verschillende media-optredens.
Hieronder vind je een opname van het interview met Lotte in het televisieprogramma ‘Koffietijd’.
Hoe kan het dat twee zussen met dezelfde mutaties in het ABCA4-gen een verschillend verloop van de ziekte van Stargardt hebben?
Helaas is het antwoord op deze vraag nog niet bekend. Wetenschappers proberen de oorzaak van deze verschillen te ontrafelen. Is het afhankelijk van omgevingsfactoren? Of momenteel waarschijnlijker geacht: zijn er andere genen die de ernst van de ziekte van Stargardt beïnvloeden? Aangezien er in 100% van de STGD1-gevallen twee defecte kopieën van het ABCA4-gen zijn – en nooit slechts één – , wordt verwacht dat het herstellen van de functie van één van de twee kopieën voldoende ABCA4 aan het netvlies zal leveren om de progressie van STGD1 te stoppen. Voor nu is deze kennis voldoende als basis voor de ontwikkeling van nieuwe therapieën, maar lopend onderzoek zal zeker helpen om de heterogeniteit tussen patiënten met de ziekte van Stargardt beter te gaan begrijpen.
Gerelateerde berichten
