USH2A-geassocieerde retinitis pigmentosa (RP) is een erfelijke oogaandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in het USH2A-gen. De ziekte leidt geleidelijk tot beschadiging van de lichtgevoelige cellen in het netvlies, waardoor het gezichtsvermogen steeds verder achteruitgaat.
Vroege symptomen zijn vaak moeite met zien bij weinig licht en verlies van het perifere gezichtsveld (het zicht aan de randen). Naarmate de ziekte vordert, kan het gezichtsvermogen verder afnemen.
USH2A-geassocieerde RP kan op zichzelf voorkomen of als onderdeel van het syndroom van Usher type 2, een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het gezichtsvermogen aantast.
Het syndroom van Usher type 2 is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door gehoorverlies vanaf de geboorte en geleidelijk toenemend gezichtsverlies als gevolg van retinitis pigmentosa.Usher syndrome type 2 is an inherited condition characterized by hearing loss from birth and progressive vision loss caused by retinitis pigmentosa.
Veel gevallen worden veroorzaakt door veranderingen in het USH2A-gen. Het gehoorverlies is meestal al vroeg in het leven aanwezig, terwijl problemen met het gezichtsvermogen zich vaak pas later ontwikkelen en in de loop van de tijd verergeren.
De ernst van de aandoening en het tempo waarin deze zich ontwikkelt kunnen per persoon verschillen.
Astherna ontwikkelt RNA-therapieën voor erfelijke netvliesaandoeningen.
Ons meest geavanceerde programma richt zich op USH2A-geassocieerde retinitis pigmentosa en is ontworpen om de onderliggende genetische oorzaak van de ziekte aan te pakken. Met behulp van RNA-technologie streven we ernaar de aanmaak van een functioneel eiwit in de netvliescellen te herstellen en zo de functie van het netvlies te behouden.
Hiermee willen we nieuwe behandelingsmogelijkheden ontwikkelen voor mensen die leven met erfelijk gezichtsverlies.
RNA bevat de informatie die cellen nodig hebben om eiwitten aan te maken. Bij sommige erfelijke netvliesaandoeningen zorgen genetische veranderingen ervoor dat deze eiwitten niet goed worden geproduceerd of niet goed functioneren.
De therapieën van Astherna maken gebruik van korte RNA-moleculen, zogenaamde antisense oligonucleotiden (ASO’s), om dit proces te beïnvloeden. Hierdoor kunnen cellen weer een beter functionerende versie van het benodigde eiwit produceren.
In tegenstelling tot gentherapie of genbewerking verandert RNA-therapie het DNA niet. De behandeling grijpt aan op het RNA, de tussenstap tussen DNA en eiwitproductie.
Ja. Een genetische diagnose is belangrijk, omdat RNA-therapieën zijn ontwikkeld voor specifieke genetische veranderingen.
Met genetisch onderzoek kan worden vastgesteld welke erfelijke afwijking de netvliesaandoening veroorzaakt. Deze informatie kan helpen bepalen of iemand in aanmerking komt voor toekomstige klinische studies of behandelingen.
Heeft u nog geen genetisch onderzoek laten uitvoeren? Bespreek dan met uw oogarts of klinisch geneticus welke mogelijkheden er zijn.
Of iemand in aanmerking komt voor een toekomstige behandeling hangt af van verschillende factoren, waaronder de genetische diagnose, het stadium van de ziekte en de voorwaarden van een eventuele klinische studie.
Het meest geavanceerde programma van Astherna wordt ontwikkeld voor mensen met specifieke veranderingen in het USH2A-gen. Naarmate onze programma’s verder worden ontwikkeld, zal meer informatie beschikbaar komen over de criteria voor deelname aan toekomstige studies en behandelingen.
Voordat een nieuwe behandeling bij patiënten kan worden onderzocht, moet deze uitgebreid worden getest in het laboratorium en in preklinische studies.
Astherna werkt actief aan de verdere ontwikkeling van haar programma’s. Zodra er meer informatie beschikbaar is over toekomstige klinische studies, zullen wij hierover communiceren via onze website en andere relevante kanalen. Informatie over lopende en geplande klinische studies wordt daarnaast gepubliceerd in erkende klinische studieregisters.
RNA-therapieën voor netvliesaandoeningen worden meestal toegediend via een injectie in het oog. Dit is een veelgebruikte behandeling binnen de oogheelkunde, waarbij het geneesmiddel rechtstreeks in het oog wordt toegediend.
Hoe vaak een behandeling nodig is, hangt af van de specifieke therapie en wordt tijdens de verdere ontwikkeling en klinische studies onderzocht.
Nee. Astherna ontwikkelt RNA-therapieën voor erfelijke netvliesaandoeningen.
Hoewel ons meest geavanceerde programma zich richt op USH2A-geassocieerde retinitis pigmentosa, onderzoeken en ontwikkelen we ook behandelingen voor andere erfelijke netvliesaandoeningen, waaronder de ziekte van Stargardt.
Astherna is een biotechnologiebedrijf dat RNA-therapieën ontwikkelt voor erfelijke netvliesaandoeningen. Het bedrijf is een spin-off van het Radboudumc en gevestigd in Nijmegen. Astherna is opgericht door prof. Rob Collin, een wetenschapper met expertise in genetische vormen van netvliesaandoeningen en uitvinder van de RNA-therapie, samen met prof. Carel Hoyng, een oogarts met meer dan dertig jaar ervaring op het gebied van de klinische aspecten van erfelijke netvliesaandoeningen.
Wij richten ons op aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische veranderingen en leiden tot progressief gezichtsverlies. Onze expertise omvat RNA-biologie, genetica en netvliesaandoeningen. Wij werken eraan om wetenschappelijke innovaties te vertalen naar nieuwe behandelmogelijkheden voor patiënten en families die worden getroffen door erfelijke vormen van blindheid.
